Актуелно

Фрагилни X семинар

У Специјалној болници за церебралну парализу и развојну неурологију, у оквиру програма континуиране едукације, 29. септембра 2023. одржан је семинар Рано препознавање, третман и праћење деце са фрагилним X синдромом. Овај семинар је, под бројем А-1-873/23, акредитован као национални курс највише категорије који носи 12 бодова за предаваче и 6 бодова за слушаоце. Под руковођењем проф. др Драгане Протић, стручњаци наше установе који су уједно и чланови тима за праћење деце са фрагилним x, уз учешће гостујућег предавача изнели су најновија достигнућа из домена фрагилног X поремећаја.

Мутације гена ФМР1 који се налази на X хромозому односе се на повећање броја ЦГГ триплета овог гена и делимо их на непотпуне мутације (премутације) и пуне мутације. Непотпуна мутација овог гена подразумева постојање 55–200 ЦГГ триплета у склопу гена ФМР1. Постојање више од 200 ЦГГ триплета у склопу гена ФМР1 назива се пуна мутација. Треба нагласити да је нормалан број ЦГГ поновака увек мањи од 45, а да опсег од 45–54 ЦГГ триплета, који називамо „сива зона”, још увек није клинички разјашњен. Пуна мутација гена ФМР1 (више од 200 ЦГГ триплета) клинички се манифестује као фрагилни X синдром. Фрагилни X синдром је најчешћи узрок интелектуалне заосталости и аутизма насталог мутацијом појединачног гена. Чешће се јавља код дечака.

Непотпуне мутације овог гена везују се за два обољења: ФXТАС (енгл. Fragile X Tremor Ataxia syndrome) — неуродегенеративно обољење слично паркинсонизму које се чешће развија код мушкараца старијих од 50 година и ФXПОИ (енгл. Fragile X Associated Primary Ovarian Insufficiency) — превремена инсуфицијенција јајника која се карактерише превременом менопаузом која настаје у раним 40–им годинама. Захваљујући брзом развоју науке у овој области, данас знамо да поред ова два обољења која повезујемо са постојањем непотпуне мутације гена ФМР1, имамо и низ других клиничких манифестација које могу да укажу на постојање премутације гена ФМР1. Током седамдесетих и осамдесетих година прошлог века једини доступни лабораторијски тестови који су се користили у циљу постављања дијагнозе фрагилног X били су тзв. хромозомски („цитогенетски”) тестови. Примена ових тестова била је корисна, али врло често непрецизна. Током деведесетих година, након откривања гена ФМР1 чије мутације доводе до појаве обољења у склопу фрагилног X, почео је развој прецизних генетских тестова. Данас се сматра да је стандардна процедура у идентификацији мутација гена ФМР1 управо примена савремених генетских дијагностичких тестова. Примена савремених тестова открива више од 99 одсто особа оба пола са овом мутацијом.

Коначно, интензиван развој ове медицинске и научне области, омогућио је и интензиван развој лекова са циљем проналаска циљане терапије која би решила кључне промене на ћелијском нивоу код фрагилног Х. Највећи број клиничких студија усмерен је на испитивање лекова код фрагилног Х синдрома. Иако још увек ни један лек није регистрован за фрагилни Х синдром, многи лекови су у развоју а поједини су показали одличне ефекте код фрагилног Х синдрома. Циљана терапија се очекује, а сматра се да ће проналазак циљане фармаколошке терапије за фрагилни Х имати значај и за развој лекова за друга неуроразвојна обољења. Данашња терапија се заснива на нефармаколошку терапију (терапија говора, физикална терапија, бихејвиорална терапија, окупациона терапија, итд.) и на лекове који су усмерени за сузбијање симптома (тзв. симптоматска терапија). Циљ семинара је представљање нефармаколошких и фармаколошких терапија које имају ефекта у терапији обољења повезаних са фрагилним X. Поред тога, указали смо и на значај адекватног праћења деце са фрагилним X синдромом.